К началу / Болезни и их лечение / Болезни желудочно-кишечного тракта

Аденоматоз толстой ки�?ки

Семейный аденоматоз толстой ки�?ки характеризуется
развитием боль�?ого числа аденом (от 100 до нескольких тысяч) на
слизистой оболочке толстой ки�?ки с прогрессивным ростом и обязательной
малигнизацией при отсутствии своевременного лечения. Заболевание
передается по наследству и может быть выявлено у нескольких членов семьи
и у ближай�?их родственников в нескольких поколениях.

Причины

Установлено, что развитие аденоматоза толстой ки�?ки обусловлено
мутацией гена, отвечающего за нормальную пролиферацию слизистой оболочки
желудочно-ки�?ечного тракта.

Мутация гена может передаваться по наследству независимо от пола. При
рождении ребенка признаки болезни клинически не проявляются. В
дальней�?ем, по мере роста организма обнаруживается появление мелких
полипов на слизистой оболочке толстой ки�?ки.

Симптомы

Клинические проявления заболевания появляются чаще всего в возрасте
15-19 лет. Наиболее частыми и постоянными симптомами являются: учащенный
стул (до 5-6 раз в сутки), выделения крови из заднего прохода и боль в
животе.

Кровянистые выделения из заднего прохода обычно имеет характер
примеси к жидкому или полуоформленному калу. Профузные кровотечения
наблюдаются очень редко. Учащенная дефекация, примесь крови и слизи,
жидкий кал нередко расцениваются как симптомы дизентерии, и больные
госпитализируются в инфекционные больницы. Это происходит, по данным
ГНЦК, с каждым пятым, страдающим семейным аденоматозом.

Боль в животе — частый симптом заболевания, локализация ее,
интенсивность и время появления могут быть различными. Нередко при
обращении больного по поводу боли в животе основное внимание врачи
уделяют исследованию только верхних отделов желудочно-ки�?ечного тракта,
тем более что эта группа пациентов часто жалуется на желудочный
дискомфорт. В поздних стадиях болезни боль в основном бывает обусловлена
развитием рака.

Такие симптомы заболевания, как утомляемость, общая слабость, анемия,
чаще всего начинают проявляться к 20 годам. В этом возрасте возрастают
количество и размеры полипов, появляются крупные полипы ворсинчатого
характера, увеличивается кровопотеря из ки�?ки. �?зменения абсорбции и
секреции в толстой ки�?ке приводят к выраженным обменным нару�?ениям. У
боль�?инства больных это совпадает по времени с увеличением нагрузки:
начало трудовой деятельности, служба в армии, у женщин — беременность и роды.

С развитием рака из полипов усугубляется общее состояние больных и
появляются новые симптомы: резкая бледность кожных покровов из-за
выраженной анемии, иногда повы�?ение температуры тела, периодическая
сильная боль в животе и признаки ки�?ечной непроходимости.

Диагностика

Учитывая слабо выраженную симптоматику семейного аденоматоза толстой
ки�?ки на ранних стадиях болезни, недостаточную информированность
населения о существовании наследственных заболеваний такого рода,
становится очевидным, что основная роль в своевременном выявлении
болезни принадлежит врачу.

Выявление заболевания наиболее вероятно в группах пациентов:

• имеющих клинические признаки полипоза: учащенный с детства стул с примесью крови и слизи, боль в животе, анемия и т. д.;
• являющихся родственниками больных семейным аденоматозом (дети, родители, братья, сестры, в том числе и двоюродные).

Клиническая диагностика складывается из выяснения жалоб, семейного
анамнеза, тщательного осмотра больного на предмет выявления внеки�?ечных
проявлений полипоза (наличие опухолей мягких тканей, остеом). При
осмотре области заднего прохода обращается внимание на состояние
перианальной кожи, герметичности заднего прохода.

Уже при пальцевом исследовании прямой ки�?ки обнаруживаются полипы,
они могут быть мелкими или крупными в зависимости от стадии полипоза.
Пальцевое исследование позволяет диагностировать и раковое превращение
полипов в прямой ки�?ке.

Лечение

В настоящее время единственным методом лечения семейного аденоматоза толстой ки�?ки является хирургический.

Несмотря на успехи генетиков в изучении этого наследственного заболевания, предупредить и лечить его они пока не могут.

Обсудить статью на форуме-->

Теги: Аденоматоз толстой ки�?ки